人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病.下图是一个I...
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人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病.下图是一个I型神经纤维瘤病家系图.请回答:
(1)抑癌基因NF1位于 (常/X)染*体.
(2)研究者认为,NF1基因突变最可能为显*突变.理由是从家系图看出,该遗传病呈现 遗传特点.若进一步选择多个患病家系进行调查,发现有双亲 而子代出现 ,则该观点成立.
(3)抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白,研究者测定Ⅲ,体内该异常神经纤维蛋白的氨基*顺序,并与正常蛋白比较,结果如表.研究得知,基因NF1中一对碱基对替换导致突变,结合表中结果推侧,即该基因模板链的 碱基替换为 碱基.该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短,从而无法阻止细胞 ,最终引起Ⅰ型神经纤维瘤病.
| 神经纤维蛋白部分氨基*顺序 |
正常 | …谷氨*﹣天冬酰*﹣谷氨酰*﹣精氨*﹣天冬酰*﹣… |
异常 | …谷氨*﹣天冬酰* |
(注;1.异常神经纤维蛋白的氨基*序列到天冬酞*结束,其余未显示出的氨基*序列两者相同.2.谷氨酞*的密码子为:CAA,CAG;终止密码为:UAA,UGA,UAG.)
【回答】
(1)常
(2)代代相传 患病 正常
(3)G(或鸟嘌呤) A(或腺嘌呤) 异常增殖
知识点:人类遗传病
题型:填空题