某研究小組在某地進行遺傳病調查時，發現了一個患有Lesch－Nyhan綜合徵(簡稱LNS)和*病的患者家系，...

問題詳情：

 某研究小組在某地進行遺傳病調查時，發現了一個患有Lesch－Nyhan綜合徵(簡稱LNS)和*病的患者家系，遺傳系譜如下圖所示(其中*遺傳病用基因B、b表示，LNS遺傳病用基因D、d表示)。研究發現，在表現正常人群中Bb基因型頻率為10－4。請回答相關問題：

(1)*病的遺傳方式是遺傳，LNS遺傳病的遺傳方式是遺傳。

(2)進一步調查發現，Ⅱ3的父親患*病，Ⅰ1不攜帶LNS遺傳病致病基因。則：

①Ⅱ3個體的基因型為，Ⅱ6個體為雜合子的概率為。

②若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個孩子，則該孩子患病的概率是。若Ⅲ1與Ⅲ3結婚並生育一個表現型正常的兒子，則該兒子攜帶b基因的概率為。

③若Ⅱ6與Ⅱ7生了一個男孩，則該男孩同時患兩種病的概率是。

(3)臨床研究發現，Ⅲ4患者體內有一種酶(HGPRT)，其活*完全缺乏，從而導致尿*過量。由此可知基因與*狀的關係是。

【回答】

（1）根據雙親均正常，生了一個患病的女兒，推斷*病一定是常染*體隱*遺傳；雙親均正常，生了一個患病的兒子，推斷LNS遺傳病為隱*，可以是伴X隱*或常染*體隱*。

（2）①Ⅰ1不攜帶LNS遺傳病致病基因，得出LNS遺傳病為伴X隱*遺傳，Ⅱ3個體的基因型為BbXDY；Ⅰ1基因型為BbXDY，Ⅰ2基因型為BbXDXd，Ⅱ6為純合子概率=1/3×1/2=1/6，雜合子概率為1－1/6=5/6。

②Ⅱ2基因型為1/2bbXDXD、1/2bbXDXd，Ⅱ3基因型為BbXDY，再生一個孩子正常的概率=1/2×（1－1/2×1/4）=7/16，患病的概率=1－7/16=9/16；針對*病，Ⅲ1基因型為Bb，Ⅲ3基因型為1/3BB，2/3Bb，Bb×1/3BB→1/6BB、1/6Bb，Bb×2/3Bb→1/6BB、2/6Bb、1/6bb，Ⅲ1與Ⅲ3婚後生育一個表現型正常的兒子，則該兒子攜帶b基因的概率=（1/6+2/6）/（1/6+1/6+1/6+2/6）=3/5。

③針對*病，在人群中*病的發病率為10－4，推測基因b頻率為1%，基因B頻率為99%，人群中基因型BB頻率為99%x99%、基因型Bb頻率為2X99%x1%。推匯出在正常人群中基因型Bb頻率為2X99%x1%/(99%x99%+2x99%x1%)=2/101 Ⅱ6基因型為1/3BB、2/3Bb，Ⅱ7基因型Bb的概率為2/101，婚後所生男孩患*病的概率=2/3×2/101×1/4=1/303；針對LNS遺傳病，Ⅱ6基因型為1/2XDXD、1/2XDXd，Ⅱ7基因型為XDY，婚後所生男孩患LNS遺傳病概率=1/2×1/2=1/4，則同時患兩種病的概率=1/303×1/4=1/1212。

（3）Ⅲ4患者體內缺乏酶(HGPRT)的活*，導致尿*過量，說明了基因與形狀的關係是：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的*狀。

【*】 (1) 常染*體隱*　伴X隱*或常染*體隱*　(2) ① BbXDY　5/6　② 9/16　3/5　③ 1/1212 　(3) 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的*狀.

知識點：基因的概念與表達

題型：填空題