Menkes病是A基因的变异引起的遗传病，患者在3岁前死亡。科研人员对此病进行了研究。（1）遗传学调查发现，M...

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Menkes病是A基因的变异引起的遗传病，患者在3岁前死亡。科研人员对此病进行了研究。

（1）遗传学调查发现，Menkes病患者绝大多数为男*，极少数是女*，且患者的双亲一般均表现正常，据此判断Menkes病最可能的遗传方式是________染*体________遗传。

（2）在一些临床病例中，有一例患者*A基因中缺失了大片段的碱基序列，这种变异属于_________。另一例患者乙A基因发生了一个碱基对的替换，导致特定限制酶切割后片段长度发生变化（如图1所示）。分别提取患者乙及其表现型正常双亲的DNA，设计________进行PCR扩增后，用特定限制酶进行处理，将产物电泳处理，结果如图2所示。已知样本3是患者乙父亲的DNA，M为不同长度DNA片段的电泳参照，则图1中代表患者基因片段的是__________（填“A片段”或“B片段”）。

（3）研究发现，该病患者的症状表现与X染*体失活形成巴氏小体有关。哺乳动物体细胞内存在两条或两条以上的X染*体时，只有一条X染*体上的基因能表达，其余X染*体高度螺旋化失活成为巴氏小体。由于________过程受影响，导致巴氏小体上85%的基因不能表达。

（4）目前关于X染*体的失活存在两种观点：观点一：两条X染*体中的一条随机失活；观点二：机体优先失活携带突变基因的X染*体。

①女*携带者中的一部分出现与男*患者一样严重的病症，另一部分则完全无病症，这符合观点____。

②临床上发现一例有巴氏小体的男*患者，其父母均表现正常，若符合观点二，该患者最可能的基因型为___________（相关基因用A、a表示），产生该男患者的原因是其_______（填“父亲”或“母亲”）的减数第_____次*异常，产生了异常配子（注：不考虑交叉互换和基因突变）。

【回答】

【简析】试题以遗传病的研究为情境，将经典遗传学和现代遗传学研究的方法相结合，主要考查学生遗传学知识的理解和综合运用能力，获取信息和分析能力。近年来表观遗传学研究取得了长足发展，DNA*基化、非编码RNA（如microRNA）等对基因表达的调控，X染*体失活等内容在高三模拟试题中也有呈现。本次命题时虽然积攒了一些素材，但遗憾的是没能在DNA*基化、阿尔茨海默症等方向上命出题目，建议能够关注一些这方面的内容。本题也涉及一些lyon假说的内容，算是略略减轻遗憾吧。遗传题还有一个方向上练得不多，就是染*体变异及育种，希望能够练一练后面的A组试题。

（2）小题可能需要大部分学生重温基因突变的概念，更好地理解“基因结构的改变”和“点突变”的内涵。还需要能够依据3的电泳结果和Marker来分析1和2分别是患者乙及其母亲，讨论为何1号电泳结果只有一个条带。

（4）小题需要讨论“有巴氏小体男患者”的X基因型为何为XaXaY，以及产生这个现象的异常减数*过程。

（1）伴X    隐*

（2）基因突变    引物    B片段

（3）转录    ①一    ②XaXaY    母亲    二

知识点：基因重组与基因突变

题型：填空题