21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓面容特殊，是人类染*体病中最常见的一种，发生...

问题详情：

21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓面容特殊，是人类染*体病中最常见的一种，发生率约1/700，母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。人21号染*体上特有的短串联重复序列（一段核苷*序列）可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因，三条染*体共有三个控制相对*状的基因）。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn。

（1）若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染*体组成

是           ，从变异类型分析，此变异属于             。

出现此情况是双亲中­­____________的第21号染*体在减数­

第____________次*中未正常分离，其减数*过程如右图，

在右图所示细胞中，不正常的细胞有             。

（2）21三体综合征、镰*型细胞贫血症都能用光学显微镜

检出，检测材料分别是人体的_________________和________________。

（3）21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染*体三体综合征却很少见，你认为可能原因是                                                           。

（4）研究人员发现，21三体综合征男*患者多不育，女*患者可产生后代，早期干预基本能正常生活，问某女*21三体综合征患者（遗传标记的基因型为NNn，减数*时三条染*体两条配对，一条成单）减数*理论上可产生的配子种类及比例为____________________________________，与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为______________，基于很高的患病比例，所以要做好产前诊断。

【回答】

（1） 45+XY   染*体数目变异  母亲   二    DE   

   （2） 正在*的细胞     血液（或红细胞）

（3）其它染*体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。

（4） N：NN：Nn:n =2:1：2：1 （2分）     1/2（2分）

知识点：减数*和受精作用

题型：填空题